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Comunicato Stampa 15 ottobre 2026
Cinzia Sacchetti, in rappresentanza di A.Fa.D.O.C.,
fa ora parte come ePag dei  gruppi MTG5 e MTG7 di Endo-ERN.
Si apre così ufficialmente il capitolo europeo della nostra associazione !

Cosa significa ePag?

ePAG sta per European Patient Advocacy Group (Gruppo Europeo di Difesa dei Pazienti)

È un gruppo di pazienti e sostenitori approvato da EURORDIS (la Federazione europea delle malattie rare) per dare voce a chi convive con patologie rare o complesse.

Legame con le ERN: Gli ePAG collaborano direttamente con le ERN (European Reference Networks, o Reti di Riferimento Europee), ovvero le reti transfrontaliere di centri di eccellenza dedicati alle cure mediche complesse.

Ruolo attivo: I rappresentanti degli ePAG partecipano alla governance delle reti (consigli di amministrazione e comitati), portando il punto di vista dei malati nello sviluppo di linee guida, percorsi terapeutici, aspetti etici e progetti di ricerca.

Cosa significa Endo-ERN?

Endo-ERN è la Rete europea di riferimento per le malattie endocrine rare (Endo-ERN) che si propone di migliorare l’accesso a un’assistenza sanitaria di alta qualità per i pazienti affetti da rare patologie ormonali. A tal fine, verrà supportata e sviluppata la formazione dei Centri di riferimento (CR) in tutta Europa, per garantire che i pazienti possano ricevere a livello locale la migliore assistenza possibile.

A causa delle caratteristiche intrinseche dell’azione ormonale e della base genetica di alcune patologie, le conseguenze delle malattie endocrine non si limitano solitamente a un singolo organo, ma si estendono a più organi. I disturbi endocrini spesso persistono per tutta la vita di un paziente. Pertanto, è di vitale importanza che le esigenze insoddisfatte di questo gruppo di pazienti vengano affrontate da una rete globale con un’ampia competenza che copra tutte le ghiandole endocrine e le relative problematiche, dalla nascita all’età adulta.

I due gruppi di lavoro

MTG5
Sindromi di crescita e obesità genetica

Per le sindromi di crescita e obesità genetica (MTG5) vengono identificati sottogruppi tematici basati su un team multidisciplinare differente e su diversi approcci diagnostici e terapeutici.

Un gruppo di disturbi dell’imprinting per i quali l’assistenza è ben organizzata – sindrome di Prader-Willi, sindrome di Silver-Russell e sindrome di Beckwith-Wiedemann – e un gruppo di condizioni caratterizzate da insensibilità all’ormone della crescita e all’IGF-I, tra cui la sindrome di Laron e la sindrome di Noonan, oltre ad altre sindromi che comportano un eccesso o un ritardo della crescita.

Questo gruppo di patologie richiede un’assistenza multidisciplinare, con reti di medici in tutta Europa per proporre strategie comuni di diagnosi molecolare, assistenza e studi clinici. Le sfide attuali si concentrano sul miglioramento della diagnosi clinica e molecolare, sulla terapia personalizzata e sulla comprensione delle conseguenze a lungo termine di queste sindromi cliniche, al fine di proporre una migliore diagnosi, trattamento e informazione, dal periodo prenatale all’età adulta, per i pazienti e le loro famiglie.

MTG7

Sviluppo e maturazione sessuale

Questo  gruppo si concentra sulle condizioni di sviluppo e maturazione sessuale. Tali condizioni implicano variazioni o disturbi nello sviluppo o nella maturazione dell’apparato riproduttivo dalla vita fetale, passando per l’infanzia, l’adolescenza e la prima età adulta.

Tradizionalmente, le differenze nello sviluppo sessuale (DSD) sono state definite come condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico.

L’ambito di applicazione del gruppo MTG7 comprende patologie che interessano lo sviluppo dei cromosomi sessuali, la differenziazione gonadica, le vie ormonali coinvolte nello sviluppo sessuale e i disturbi che influenzano la maturazione puberale. Le patologie che rientrano nell’ambito di applicazione del gene MTG7 richiedono per lo più un approccio multidisciplinare , che include endocrinologia pediatrica e per adulti, genetica, urologia, ginecologia, psicologia e assistenza infermieristica specializzata. La presentazione clinica, la gravità e gli esiti a lungo termine variano notevolmente a seconda della patologia.

Una diagnosi appropriata, una gestione individualizzata e un follow-up a lungo termine sono essenziali per affrontare non solo gli aspetti medici dello sviluppo e della maturazione sessuale, ma anche le implicazioni psicologiche e sociali che possono accompagnare queste condizioni. In questo gruppo è compresa anche la sindrome di Turner.

Buon lavoro Presidente!