Preservazione della fertilità nelle ragazze con sindrome di Turner

La preservazione della fertilità comprende un insieme di procedure finalizzate a conservare il potenziale riproduttivo di una persona quando esiste il rischio di una riduzione precoce della funzione ovarica. Attualmente le principali strategie disponibili sono la crioconservazione del tessuto ovarico, che prevede il prelievo e la conservazione di una piccola porzione di ovaio da poter reimpiantare in futuro, e la crioconservazione degli ovociti, che consiste nel recupero e congelamento degli ovociti maturi dopo stimolazione ovarica. La scelta della metodica più appropriata dipende dall’età della paziente, dalla riserva ovarica e dalle caratteristiche cliniche individuali.

Nelle ragazze con sindrome di Turner la riserva ovarica può ridursi precocemente e in modo progressivo. Per questo motivo è importante una valutazione specialistica tempestiva, che permetta di identificare le pazienti nelle quali può essere indicato un percorso di preservazione della fertilità. La consulenza comprende una valutazione multidisciplinare, con esami clinici, ormonali e strumentali, al fine di definire l’eventuale eleggibilità al trattamento.

Le ragazze con sindrome di Turner residenti nella Regione Veneto possono accedere gratuitamente a questo percorso presso il Servizio di Procreazione Medicalmente Assistita dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona (Ospedale Borgo Trento) e il Centro di Medicina della Riproduzione dell’Azienda Ospedale-Università di Padova. L’accesso è subordinato a una valutazione specialistica, che consente di verificare l’indicazione e l’idoneità alla procedura. L’obiettivo è offrire, quando vi siano le condizioni cliniche, la possibilità di preservare il potenziale riproduttivo attraverso un percorso personalizzato, svolto da un’équipe multidisciplinare con esperienza nella gestione della preservazione della fertilità.

Dr.ssa Rossana Di Paola, Verona

Consulenza genetica pre-concezionale per le pazienti affette da sindrome di Turner omogenea o in mosaico

La Dr.ssa Daniela Zuccarello, Direttore U.O.S.D. Genetica Medica e Genomica, dell’Ospedale San Bortolo – Azienda ULSS n.8 “Berica di Vicenza consiglia:

“Per le pazienti affette da sindrome di Turner, omogenea o in mosaico, si raccomanda una consulenza genetica pre-concezionale per valutare l’aumento del rischio di concepimenti anomali dal punto di vista dei cromosomi sessuali, nonchè della poliabortività.

In sede di visita genetica infatti verranno esplorate le possibilità diagnostiche in epoca pre-impianto (PGT-A) e prenatale (villocentesi e amniocentesi), al fine di effettuare una verifica del cariotipo fetale.

Presso l’ospedale San Bortolo di Vicenza è possibile prenotare una “prima visita genetica” cod. impegnativa 89.7B.1_2 con quesito diagnostico: PMA (agenda 947), tramite CUP di Vicenza tel. 800403960, per discutere di queste opzioni con il medico genetista”