Altre malattie che possono essere trattate con Gh

Sono malattie non inserite nella Nota 39; secondo una disposizione della nota stessa singoli casi possono tuttavia essere valutati da una Commissione, costituita in ogni regione, per una eventuale approvazione al trattamento, che può così essere posto in carico al SSN.

Sindrome di Silver-Russell

L’incidenza della sindrome di Silver-Russell è stimata in 1-30 casi ogni 100.000 persone. La sindrome è caratterizzata da un peso molto basso alla nascita e con una bassa statura nella successiva fase di accrescimento. I bambini si presentano sottopeso anche per la scarsezza del grasso sottocutaneo e con un ritardo di età ossea compatibile con la bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. La circonferenza cranica invece è normale, e per confronto con il resto del corpo più minuto, la testa assume un aspetto di pseudo-idrocefalo. La fronte, larga e prominente, contrasta con un viso triangolare e piccolo, con occhi grandi e caratteristiche sclere blu. Nel 60-80% dei casi è stata osservata asimmetria degli arti e sono spesso presenti la brachidattilia (dita corte) e/o la clinodattilia (incurvamento delle dita) del mignolo della mano. Le tappe dello sviluppo motorio sono lievemente rallentate e solo in casi rari si può riscontrare un lieve deficit cognitivo. La sindrome non riconosce un difetto genetico specifico e le modalità di trasmissione ereditarie possono essere diverse. A volte la trasmissione del difetto avviene casualmente (sporadicità) in altri sono presenti casi familiari. La sindrome può essere confusa con altre patologie rare e la diagnosi si basa solo sui criteri clinici, per l’assenza di test genetici specifici. Sebbene gli individui affetti da questo disturbo siano piccoli alla nascita e rimangano piccoli nell’età adulta, la maggior parte dimostra una velocità di crescita normale. Raramente è stata descritta una carenza di ormone della crescita, ma i pazienti con Silver-Russell trattati con GH possono migliorare la loro altezza definitiva se trattati con le stesse modalità della sindrome di Turner.

Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è caratterizzata da “dismorfismi a penetranza variabile” (alterazioni corporee di tipo genetico non sempre presenti con le stesse caratteristiche). La sindrome colpisce maschi e femmine e può essere ereditaria. La mutazioni geniche finora conosciute sono 7 e condizionano l’aspetto del bambino e il quadro clinico. La sindrome viene a volte identificata nel genitore solo a seguito di una diagnosi nel figlio. Si stima che la penetranza nella popolazione sia di un caso ogni 2000 individui. Le principali caratteristiche cliniche dei bambini che ne sono affetti sono le seguenti: – bassa statura, spesso presente già alla nascita, o comunque a comparsa precoce, entro i primi 3-6 mesi; – dismorfismi del capo-collo: testa più grande del normale, fronte ampia e alta, palpebre abbassate, aumento della distanza tra gli occhi, impianto basso delle orecchie, affossamento del dorso del naso, collo corto, capelli ricci e con attaccatura posteriore più bassa del normale; – dismorfismi del tronco: torace ampio, con capezzoli distanziati, più sporgente nella parte superiore e infossato nella parte bassa; – dismorfismi degli arti: gomito con angolo accentuato (cubito valgo) e dita corte; – dismorfismi della cute: sono frequenti sulla pelle i nevi, le lentiggini e le macchie caffelatte; – nei maschietti spesso si verifica il criptorchidismo, cioè la mancata discesa dei testicoli nello scroto; – alla nascita possono essere presenti delle difficoltà nell’alimentazione. In alcuni casi la presenza di difetti cardiaci alla nascita può richiedere un intervento di cardiochirurgia correttiva. I difetti cardiaci più frequenti sono: la stenosi (restringimento) della valvola polmonare, la cardiomiopatia ipertrofica (aumento dello spessore della parete del cuore), la coartazione aortica (un anomalo restringimento dell’arco dell’aorta), che può provocare un’importante aumento della pressione arteriosa, le malformazioni della valvola mitrale, o alterazioni del ritmo cardiaco. A volte il bambino con sindrome di Noonan presenta una certa difficoltà nell’apprendimento e un lieve ritardo nell’acquisire le abilità motorie e nel formulare le frasi; in molti casi non vi è ritardo intellettivo. Vanno inoltre segnalati un aumento della probabilità di sviluppare otiti medie e di avere sanguinamenti gengivali, nasali o petecchie sulla pelle e sulle mucose a causa di una riduzione del numero di piastrine congenito.