Testimonianza

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Ero la principessa di casa, desideratissima figlia unica di una coppia di genitori innamorati: avevo capelli lunghissimi e biondi, ero socievole e intelligente, brava a scuola e nello sport. Rispondevo «quasi» perfettamente allo stereotipo, visto che ero molto più bassa delle altre bambine. Così mamma e papà presero a trascinarmi con ostinazione da un dottore all’altro; ottenere la diagnosi per noi non fu semplice, né veloce: dopo molti noiosi accertamenti clinici, mia madre e mio padre scoprirono che la statura rappresentava soltanto la punta di un iceberg che rispondeva al nome sinistro di Sindrome di Turner. È una malattia rara, che colpisce soltanto le femmine, ed è legata all’assenza totale o parziale del secondo cromosoma sessuale. Comporta molti possibili sintomi, tra i quali bassa statura (l’altezza media delle ragazze con la Sindrome è di circa un metro e quaranta, se non vengono trattate), mancanza di sviluppo puberale e sterilità, problemi cardiaci, nonché possibile ritardo cognitivo e altre caratteristiche fisiche che io, fortunatamente, non presentavo.

La mamma e il papà furono molto bravi a nascondere la loro preoccupazione: mi spiegarono semplicemente che il mio ormone della crescita non funzionava bene e quindi avremmo dovuto aiutarlo con uno sintetico. A otto anni iniziai così la terapia con il GH (la sigla inglese dell’ormone della crescita) che mi avrebbe accompagnato fino alla mia vita adulta. Sarei bugiarda se dicessi che facevo volentieri quelle piccole iniezioni serali, ma alla fine la terapia entrò nella routine quotidiana, come lavarmi i denti prima di andare a letto. I controlli semestrali dall’endocrinologo andavano bene e lentamente la mia curva di crescita riprese quota. La distanza in centimetri che mi separava dalle mie coetanee non era più così evidente e questo mi rendeva più sicura di me stessa, ma con l’adolescenza fui costretta a fare i conti con gli altri problemi della Sindrome. Iniziai la terapia ormonale per indurre lo sviluppo puberale e compresi che non  avrei mai potuto avere figli. Avrei dovuto ripensare il mio futuro di donna proprio mentre mi preparavo a diventarlo. Mi sentivo come se non fossi stata normale, come se la Sindrome avesse sostituito il mio stesso essere. Questa crisi personale fu aggravata dalla fine, dopo 35 anni, del matrimonio dei miei genitori. Con ogni probabilità, il duro colpo della diagnosi e i lunghi anni di controlli e di terapie erano stati importanti fattori di stress, personale e nella coppia, soprattutto per mio papà.

Per me e per mia madre fu lo sgretolarsi di tutte le nostre certezze e del senso stesso della nostra vita familiare. Però, in qualche modo, un passo alla volta, caparbiamente, io e mia madre ce l’abbiamo fatta. All’inizio del mio percorso universitario mi innamorai,  di un tipo carino da matti: non fu facile aprirmi alla mia prima autentica relazione romantica, tuttavia sentii che avrei dovuto buttarmi e dopo qualche tempo misi in chiaro le mie condizioni: non solo non avrei potuto avere figli, ma non gli avrei neppure concesso di farmi soffrire per alcun motivo. Il mio Lui fu coraggioso, o solo incosciente, non so. Ma ci siamo sposati e siamo ancora insieme. Mi laureai con 110 e Lode, in barba a tutte le previsioni di possibili ritardi cognitivi, e oggi insegno Lettere in una scuola media «di frontiera» dove ogni singolo risultato positivo raggiunto dai miei allievi è una medaglia al valore per loro e per me.

Attualmente ho 41 anni e una famiglia piena d’amore.  È formata da un padre sempre «incosciente e coraggioso», da una madre «imperfetta» che porta ancora i capelli lunghi fino al sedere, da due nonne che se non ci fossero dovrebbero inventarle e da un nonno molto orgoglioso e presente, assai vicino a sua figlia e alla sua nipotina.  Sì, perché due anni e mezzo fa è arrivata dall’Etiopia la nostra piccola cucciola d’uomo, nostra figlia. Con lei ho capito che ci sono molti modi possibili per costruire la propria personalissima «famiglia del Mulino Bianco». Il nostro è quello del Mulino Colorato, dove un papà castano e una mamma bionda hanno una figlia con i capelli scuri e crespi e gli occhi di velluto nero. I controlli dall’endocrinologo e dalla ginecologa (ormai annuali) vanno sempre piuttosto bene e già da lungo tempo li vivo con una serenità e  una maturità emotive assai maggiori.

Frequento da anni i congressi di Afadoc, l’associazione italiana che riunisce i soggetti in cura con il GH, dove ho conosciuto altre ragazze con la Sindrome di Turner che si sono laureate, si sono sposate e hanno trovato il loro posto nel mondo. Adesso  ci vado con la mia bambina e credo di essere un testimone molto efficace di come questa Sindrome  permetta una vita piena e soddisfacente. Lo faccio per le coppie giovani che hanno avuto una diagnosi prenatale che suona come una sentenza inappellabile e si chiedono se portare avanti la gravidanza. Lo faccio per le pazienti adolescenti che stanno costruendo faticosamente la loro immagine femminile e lo faccio per i loro genitori, perché possano accompagnarle con maggiore serenità.

Non penso più che la Sindrome di Turner sia stata l’unica causa delle difficoltà della mia famiglia d’origine, anche se la malattia ha indubbiamente avuto un forte impatto sulle vite di noi tutti. Sono fiera dell’essere umano che sono diventata: un’adulta con un cromosoma in meno ma con una marcia in più, che ha affrontato un percorso tortuoso dal quale è uscita una persona completa, che ha molte grandi passioni: per l’arte, per la musica rock, per i fedeli cani, per il mio faticoso e meraviglioso lavoro, per i miei straordinari amici (che lungo la via mi affiancano e mi supportano sempre!), per la mia famiglia, per mio marito. Per la mia stupefacente figlia: in un certo senso, è lei l’esito della strada irta di ostacoli e io non potrei immaginare, per me, una figlia diversa dalla mia dolce bambina!

V.B.

Questa testimonianza rientra nel Progetto «Malattia come opportunità» di Corriere Salute