Patologie

LA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner ha una incidenza di 1 su 2.000/2.500 femmine nate vive.

Ogni essere umano possiede 46 cromosomi. La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. La sindrome di Turner è legata all’assenza totale o parziale del secondo cromosoma X. Nel 50% circa dei casi, il cromosoma X è assente ed il cariotipo è 45,X. In oltre il 20% dei casi, la sindrome di Turner è a mosaico, ossia esistono contemporaneamente cellule 45,X e cellule normali 46,XX.

La sindrome comprende un ampio spettro di caratteristiche che non si presentano necessariamente insieme; anche la gravità non è la stessa per tutti i soggetti.

    I segni o sintomi sono in genere:

  • bassa statura (altezza media m 1,45);
  • coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
  • groma cistico;
  • infedema nelle mani e piedi;
  • torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
  • sterilità e assenza del ciclo mestruale (dovuta ad atrofia delle ovaie)
  • ipergonadotropismo;
  • mancanza di sviluppo puberale;
  • amenorrea primaria, cioè, l’assenza della mestruazione;
  • pterigio del collo.

Altri sintomi sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto;mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi)delle palpebre e piega scimmiesca nella mano.

Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati. Sono inoltre ricorrenti alcune difficoltà di apprendimento (tra cui la discalculia).

Pertanto, particolarmente rilevante è l’aspetto psicologico: come in ogni sindrome, la persona Turner deve accettare la propria diversità, fisicamente evidente se non altro per la bassa statura e le altre caratteristiche esteriori sopra riportate.

Proprio l’aspetto fisico crea spesso gravi problemi relazionali, sia addirittura in famiglia che all’esterno, influenzando in modo negativo l’autostima.

Creano inoltre pesanti difficoltà psicologiche tutti gli aspetti relativi alla sfera sessuale e riproduttiva: l’assenza dello sviluppo puberale, che viene simulato con farmaci, e la sterilità.

Possono infine necessitare di trattamento le già richiamate difficoltà di apprendimento.

Consigli pratici per la gestione (Clicca e visualizza) >

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Nuova Guida per la famiglia

Da ottobre 2009 è disponibile la Nuova Guida per la famiglia sulla Sindrome di Turner, aggiornata con nuovi capitoli relativi alla sfera sessuale e psicologica, nuove esperienze familiari e nuove linee guida sulla terapia. All’interno un inserto adatto alle prime informazioni alla bambina, con immagini da colorare. La guida verrà inviata gratuitamente a tutte le famiglie associate aventi questa problematica e con contributo di € 5,00 per le spese postali a tutti quanti non associati che ne faranno richiesta.

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A.Fa.D.O.C. segue più patologie, tutte collegate in qualche misura alla terapia con GH (ormone della crescita), almeno in età pediatrica ad esclusione delle sindromi di Ehlers-Danlos che vengono trattate nella sezione dedicata.

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