\u00a0per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia.<\/span><\/span><\/span><\/p>\nLa Sindrome – dettaglia una nota – \u00e8 stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle\u00a0<\/span><\/span><\/span>sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (Ncfc) familiari<\/b><\/span><\/span><\/span> conosciute come ‘RASopatie’, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita. Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e la bassa statura \u00e8, insieme all’anomalia cardiaca congenita, la caratteristica pi\u00f9 comune. Altre manifestazioni tipiche sono la difficolt\u00e0 di alimentazione, difetti della coagulazione, pterigio del collo o collo corto e largo, un aspetto caratteristico del volto con abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente, problemi uditivi, malformazioni del torace e deficit cognitivi, problemi uditivi, criptorchidismo e scoliosi.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n“La Sindrome di Noonan si presenta clinicamente in modo molto eterogeneo, e proprio a causa della variabilit\u00e0 e della diversa intensit\u00e0 dei sintomi, spesso questi vengono trattati isolatamente senza una diagnosi della malattia”, spiega\u00a0<\/span><\/span><\/span>Marco Cappa, direttore dell’Unit\u00e0 complessa di Endocrinologia dell\u2019Ospedale Bambino Ges\u00f9 di Roma<\/b><\/span><\/span><\/span>. “\u00c8 importante che i bambini ricevano un supporto multidisciplinare da diversi specialisti, alcuni sintomi possono migliorare normalmente con la crescita, mentre per altri, come i ritardi nell\u2019accrescimento in termini di statura, che si manifestano nel corso dell\u2019infanzia, \u00e8 necessario intervenire precocemente per permettere un migliore sviluppo e incidere positivamente sulla qualit\u00e0 futura della vita” prosegue Cappa.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n“<\/span><\/span><\/span>La bassa statura post-natale \u00e8 una caratteristica tipica della Sindrome di Noonan<\/b><\/span><\/span><\/span>, tanto che fino al 70% dei bambini affetti presenta una statura significativamente pi\u00f9 bassa. L\u2019asse GH\/IGF-I, ossia il complesso dei meccanismi che regolano la secrezione dell\u2019ormone della crescita e della somatomedina, \u00e8 cruciale per una normale crescita nei bambini, per questo \u00e8 importante iniziare gi\u00e0 in et\u00e0 prepuberale la terapia con ormone della crescita”, aggiunge\u00a0<\/span><\/span><\/span>Mohamad Maghnie, professore ordinario di Pediatria, responsabile Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova<\/b><\/span><\/span><\/span>.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n“<\/span><\/span><\/span>Il trattamento con hGH ha mostrato di stimolare l\u2019accrescimento scheletrico e somatico<\/b><\/span><\/span><\/span>\u00a0con un incremento della velocit\u00e0 di crescita staturale dei bambini trattati e una pronunciata influenza sui processi metabolici dell\u2019organismo, con un rassicurante profilo di sicurezza a lungo termine” conclude.<\/span><\/span><\/span><\/p>\nLa terapia con hGH pu\u00f2 iniziare in pazienti di et\u00e0 compresa tra i 4 e i 5 anni, e proseguire fino alla chiusura delle cartilagini di crescita e fine dell\u2019accrescimento corporeo. Proprio per l\u2019et\u00e0 dei pazienti \u00e8 stata progettata una penna per l\u2019iniezione facile da utilizzare, disponibile anche in una versione con ago non visibile per far s\u00ec che la somministrazione sia psicologicamente pi\u00f9 accettabile dai bambini.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n“La possibilit\u00e0 che oggi ci viene offerta di avere a disposizione una<\/span><\/span><\/span>\u00a0terapia efficace come quella con l\u2019ormone della crescita<\/b><\/span><\/span><\/span>\u00a0(GH) per la bassa statura dei nostri piccoli, gi\u00e0 utilizzata peraltro in altre condizioni rare, oltre che per l\u2019osteoporosi precoce e per irrobustire la loro muscolatura, \u00e8 per noi un importante successo”, dice\u00a0<\/span><\/span><\/span>Isabella Tessari, presidente dell’Associazione nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie<\/b><\/span><\/span><\/span>.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n“Riteniamo sia molto utile che sia inserita nella nota relativa alla prescrizione del GH la necessit\u00e0 di avere la\u00a0<\/span><\/span><\/span>diagnosi molecolare di Sindrome di Noonan<\/b><\/span><\/span><\/span>\u00a0in modo che, trattandosi di una condizione con eterogeneit\u00e0 genetica, sia possibile attuare una presa in carico ed un attento follow-up multidisciplinare periodico personalizzato che possa garantire di identificare precocemente l\u2019insorgenza di problematiche di salute e fornire le opportunit\u00e0 terapeutiche adeguate. Auspichiamo inoltre – conclude – vengano fatte a breve delle linee guida uguali per tutti i Centri di Riferimento sparsi nel territorio”, conclude.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n“Come associazione \u00e8 dal 1993 che seguiamo pazienti in trattamento con ormone della crescita, prevalentemente bambini e adolescenti con patologie croniche e rare caratterizzate da problemi di accrescimento” afferma\u00a0<\/span><\/span><\/span>Cinzia Sacchetti, presidente AFaDOC<\/b><\/span><\/span><\/span>\u00a0– Associazione famiglie di soggetti con deficit ormone della crescita e altre patologie rare. “Il nostro scopo principale \u00e8 quello di sostenere moralmente e psicologicamente questi pazienti e le loro famiglie, aiutandoli a superare l\u2019impatto emotivo della diagnosi e i momenti di difficolt\u00e0, accompagnandoli durante tutto il percorso della terapia con attivit\u00e0 specifiche in base alle diverse necessit\u00e0 e fasce d\u2019et\u00e0”, conclude.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Colpisce 1 neonato ogni 1.000-2.500, difetti di crescita e anomalia cardiaca congenita le principali manifestazioni.","protected":false},"author":1,"featured_media":7343,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[316,344,325],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t
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