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Ero la principessa di casa, desideratissima figlia unica di una coppia di genitori innamorati: avevo capelli lunghissimi e biondi, ero socievole e intelligente, brava a scuola e nello sport. Rispondevo \u00abquasi\u00bb perfettamente allo stereotipo, visto che ero molto pi\u00f9 bassa delle altre bambine. Cos\u00ec mamma e pap\u00e0 presero a trascinarmi con ostinazione da un dottore all\u2019altro; ottenere la diagnosi per noi non fu semplice, n\u00e9 veloce: dopo molti noiosi accertamenti clinici, mia madre e mio padre scoprirono che la statura rappresentava soltanto la punta di un iceberg che rispondeva al nome sinistro di Sindrome di Turner. \u00c8 una malattia rara, che colpisce soltanto le femmine, ed \u00e8 legata all\u2019assenza totale o parziale del secondo cromosoma sessuale. Comporta molti possibili sintomi, tra i quali bassa statura (l\u2019altezza media delle ragazze con la Sindrome \u00e8 di circa un metro e quaranta, se non vengono trattate), mancanza di sviluppo puberale e sterilit\u00e0, problemi cardiaci, nonch\u00e9 possibile ritardo cognitivo e altre caratteristiche fisiche che io, fortunatamente, non presentavo.<\/p>\n
\nLa mamma e il pap\u00e0 furono molto bravi a nascondere la loro preoccupazione: mi spiegarono semplicemente che il mio ormone della crescita non funzionava bene e quindi avremmo dovuto aiutarlo con uno sintetico. A otto anni iniziai cos\u00ec la terapia con il GH (la sigla inglese dell\u2019ormone della crescita) che mi avrebbe accompagnato fino alla mia vita adulta. Sarei bugiarda se dicessi che facevo volentieri quelle piccole iniezioni serali, ma alla fine la terapia entr\u00f2 nella routine quotidiana, come lavarmi i denti prima di andare a letto. I controlli semestrali dall\u2019endocrinologo andavano bene e lentamente la mia curva di crescita riprese quota. La distanza in centimetri che mi separava dalle mie coetanee non era pi\u00f9 cos\u00ec evidente e questo mi rendeva pi\u00f9 sicura di me stessa, ma con l\u2019adolescenza fui costretta a fare i conti con gli altri problemi della Sindrome. Iniziai la terapia ormonale per indurre lo sviluppo puberale e compresi che non\u00a0 avrei mai potuto avere figli. Avrei dovuto ripensare il mio futuro di donna proprio mentre mi preparavo a diventarlo. Mi sentivo come se non fossi stata normale, come se la Sindrome avesse sostituito il mio stesso essere. Questa crisi personale fu aggravata dalla fine, dopo 35 anni, del matrimonio dei miei genitori. Con ogni probabilit\u00e0, il duro colpo della diagnosi e i lunghi anni di controlli e di terapie erano stati importanti fattori di stress, personale e nella coppia, soprattutto per mio pap\u00e0.<\/p>\n<\/blockquote>\n
Per me e per mia madre fu lo sgretolarsi di tutte le nostre certezze e del senso stesso della nostra vita familiare. Per\u00f2, in qualche modo, un passo alla volta, caparbiamente, io e mia madre ce l\u2019abbiamo fatta. All\u2019inizio del mio percorso universitario mi innamorai,\u00a0 di un tipo carino da matti: non fu facile aprirmi alla mia prima autentica relazione romantica, tuttavia sentii che avrei dovuto buttarmi e dopo qualche tempo misi in chiaro le mie condizioni: non solo non avrei potuto avere figli, ma non gli avrei neppure concesso di farmi soffrire per alcun motivo. Il mio Lui fu coraggioso, o solo incosciente, non so. Ma ci siamo sposati e siamo ancora insieme. Mi laureai con 110 e Lode, in barba a tutte le previsioni di possibili ritardi cognitivi, e oggi insegno Lettere in una scuola media \u00abdi frontiera\u00bb dove ogni singolo risultato positivo raggiunto dai miei allievi \u00e8 una medaglia al valore per loro e per me.<\/p>\n
\nAttualmente ho 41 anni e una famiglia piena d\u2019amore.\u00a0 \u00c8 formata da un padre sempre \u00abincosciente e coraggioso\u00bb, da una madre \u00abimperfetta\u00bb che porta ancora i capelli lunghi fino al sedere, da due nonne che se non ci fossero dovrebbero inventarle e da un nonno molto orgoglioso e presente, assai vicino a sua figlia e alla sua nipotina.\u00a0 S\u00ec, perch\u00e9 due anni e mezzo fa \u00e8 arrivata dall\u2019Etiopia la nostra piccola cucciola d\u2019uomo, nostra figlia. Con lei ho capito che ci sono molti modi possibili per costruire la propria personalissima \u00abfamiglia del Mulino Bianco\u00bb. Il nostro \u00e8 quello del Mulino Colorato, dove un pap\u00e0 castano e una mamma bionda hanno una figlia con i capelli scuri e crespi e gli occhi di velluto nero. I controlli dall\u2019endocrinologo e dalla ginecologa (ormai annuali) vanno sempre piuttosto bene e gi\u00e0 da lungo tempo li vivo con una serenit\u00e0 e\u00a0 una maturit\u00e0 emotive assai maggiori.<\/p>\n<\/blockquote>\n
Frequento da anni i congressi di Afadoc, l\u2019associazione italiana che riunisce i soggetti in cura con il GH, dove ho conosciuto altre ragazze con la Sindrome di Turner che si sono laureate, si sono sposate e hanno trovato il loro posto nel mondo. Adesso\u00a0 ci vado con la mia bambina e credo di essere un testimone molto efficace di come questa Sindrome\u00a0 permetta una vita piena e soddisfacente. Lo faccio per le coppie giovani che hanno avuto una diagnosi prenatale che suona come una sentenza inappellabile e si chiedono se portare avanti la gravidanza. Lo faccio per le pazienti adolescenti che stanno costruendo faticosamente la loro immagine femminile e lo faccio per i loro genitori, perch\u00e9 possano accompagnarle con maggiore serenit\u00e0.<\/p>\n
\nNon penso pi\u00f9 che la Sindrome di Turner sia stata l\u2019unica causa delle difficolt\u00e0 della mia famiglia d\u2019origine, anche se la malattia ha indubbiamente avuto un forte impatto sulle vite di noi tutti. Sono fiera dell\u2019essere umano che sono diventata: un\u2019adulta con un cromosoma in meno ma con una marcia in pi\u00f9, che ha affrontato un percorso tortuoso dal quale \u00e8 uscita una persona completa, che ha molte grandi passioni: per l\u2019arte, per la musica rock, per i fedeli cani, per il mio faticoso e meraviglioso lavoro, per i miei straordinari amici (che lungo la via mi affiancano e mi supportano sempre!), per la mia famiglia, per mio marito. Per la mia stupefacente figlia: in un certo senso, \u00e8 lei l\u2019esito della strada irta di ostacoli e io non potrei immaginare, per me, una figlia diversa dalla mia dolce bambina!<\/p>\n<\/blockquote>\n