{"id":5401,"date":"2018-02-19T11:03:29","date_gmt":"2018-02-19T09:03:29","guid":{"rendered":"http:\/\/www.afadoc.it\/wp22\/?p=5401"},"modified":"2022-10-18T17:33:35","modified_gmt":"2022-10-18T15:33:35","slug":"risorsa-sullo-stato-dellarte-delle-attivita-per-le-malattie-rare-in-europa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.afadoc.it\/wp22\/?p=5401","title":{"rendered":"Risorsa sullo stato dell\u2019arte delle attivit\u00e0 per le malattie rare in Europa"},"content":{"rendered":"
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In Europa, il settore delle malattie rare (MR) si affaccia a un\u2019epoca entusiasmante e allo stesso tempo impegnativa. Dopo pi\u00f9 di un decennio di difesa dei diritti dei pazienti e di supporto alle politiche dedicate, le Reti di Riferimento Europee sono diventate una realt\u00e0. Ci si auspica che il 2018 veda l\u2019approvazione e il lancio del tanto atteso\u00a0Programma Congiunto Europeo quinquennale Cofund dedicato alla ricerca traslazionale sulle malattie rare<\/a>.\u00a0In diversi momenti, i 24 paesi membri dell\u2019UE hanno adottato piani o strategie nazionali per le malattie rare, come richiesto dalla Raccomandazione del Consiglio del 2009. In realt\u00e0 per\u00f2 alcuni degli \u2033ingranaggi\u2033 essenziali che hanno contribuito a questi successi non esistono pi\u00f9; ad esempio, per la prima volta dopo dieci anni, non esiste pi\u00f9 un organismo di esperti a livello europeo (sulla scia della Task Force per le Malattie Rare, del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell\u2019Unione Europea \u2013 EUCERD \u2013 o del gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare) in grado di garantire un dibattito che coinvolga tutti i portatori di interesse e che predisponga azioni lungimiranti per affrontare l\u2019ampia serie di argomenti compresi nella classica tematica \u2033malattie rare\u2033. Per la prima volta dopo sei anni, non ci sar\u00e0 un\u2019Azione Congiunta per le Malattie Rare, anche se saranno aperti diversi inviti correlati alle MR nel quadro del Programma per la Salute 2018. In questo clima, strumenti quali la ‘Risorsa sullo stato dell\u2019arte delle attivit\u00e0 per le malattie rare in Europa<\/em> assumo un ruolo pi\u00f9 importante che mai, in vista dell\u2019obiettivo primario di raccogliere informazioni provenienti da tutti gli Stati Membri dell\u2019UE (e altri ancora) e della conseguente possibilit\u00e0 di monitorare l\u2019andamento delle tendenze e delle sfide<\/strong>.<\/p>\n

Dal 2011, la \u2033Relazione sullo stato dell\u2019arte delle attivit\u00e0 per le malattie rare in Europa\u2033 ha rappresentato uno strumento di grande valore per raccogliere informazioni sullo status quo<\/em> nel campo delle MR in Europa (in particolare). Inizialmente creato nel quadro dell\u2019Azione Congiunta di EUCERD, il team di INSERM\/Orphanet di Parigi ha prodotto ogni anno una relazione di 5 volumi, dal 2012 al 2015, un documento essenziale, scaricato 15.000 volte l\u2019anno. Nel quadro di RD-ACTION, la produzione dello Stato dell\u2019Arte si \u00e8 spostata presso l\u2019universit\u00e0 di Newcastle e ora comprende diverse parti:<\/p>\n

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  1. Relazione Generale<\/li>\n
  2. Informazioni a livello di Paese<\/li>\n
  3. Sintesi\/analisi per argomenti<\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n
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    1. La Relazione Generale<\/h2>\n
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    \u00c8 possibile scaricare l\u2019edizione 2017 della Relazione Generale dalla home page<\/a>. L\u2019obiettivo \u00e8 fornire una panoramica generale della storia e dello status quo<\/em> delle attivit\u00e0 riguardanti le malattie rare in Europa, con un\u2019attenzione particolare ad argomenti quali il quadro legislativo e politico delle MR, gli investimenti dal parte della Commissione Europea, i risultati ottenuti dalle pi\u00f9 importanti iniziative finanziate (ad esempio dalle Azioni Congiunte) e l\u2019attivit\u00e0 di ricerca. Le diverse sezioni passano in rassegna la situazione attuale in Europa relativamente a questioni quali l\u2019esistenza e la natura di piani\/strategie nazionali (PN\/SN) per le malattie rare, lo status quo<\/em> dei registri per le MR, la capacit\u00e0, a livello nazionale, di condurre test genetici per le malattie rare, ecc.<\/p>\n

    La relazione \u00e8 redatta utilizzando dati provenienti da diverse fonti, tra le quali il database di Orphanet, le informazioni fornite direttamente dai rappresentanti nazionali e la ricerca indipendente. La Relazione Generale contiene anche una sintesi di tutti i quadri politici globali per le MR e dei successi nazionali ottenuti al di fuori dell\u2019Europa (le sezioni dedicati a paesi non-UE si basano su notizie e aggiornamenti presenti in questa newsletter). La prossima Relazione Generale sar\u00e0 disponibile a maggio<\/strong> e conterr\u00e0 un aggiornamento di tutte le sezioni esistenti e un ampliamento con una maggiore attenzione agli sviluppi dei Programmi Congiunti Europei, alla disponibilit\u00e0 e accessibilit\u00e0 dei farmaci orfani, allo slancio europeo in direzione del processo condiviso di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), alle ERN e altro ancora.<\/p>\n<\/div>\n

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    2. Informazioni a livello di Paese<\/h2>\n
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    \u00c8 fondamentale che le informazioni riguardanti la situazione attuale delle attivit\u00e0 sulle MR a livello nazionale siano accessibili a tutti, per dimostrare l\u2019incessante impegno dei Paesi europei nel sostegno alle persone affette da malattie rare e per garantire una valutazione paneuropea delle tendenze e degli sviluppi dei temi chiave. Nel quadro di RD-ACTION, lo scopo era favorire il contributo proveniente da un maggior numero di portatori di interesse ad ogni relazione nazionale e, a tal fine, \u00e8 stato creato un ‘Data Contributing Committee’ (DCC \u2013 comitato che contribuisce fornendo dati) per ogni Stato Membro dell\u2019UE. Questi DCC sono formati da rappresentanti dell\u2019autorit\u00e0 nazionale competente (di solito i rappresentanti nazionali ufficiali che fanno parte di EUCERD e del successivo Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione), da un\u2019alleanza nazionale delle associazioni di pazienti affetti da MR e dal team nazionale di Orphanet. Ogni membro del DCC \u00e8 incoraggiato a compilare il sondaggio <\/a>online, che pone domande specifiche su molte questioni importanti (19 aree principali per l\u2019esattezza) riguardanti le attivit\u00e0 sulle MR di ogni Paese. Queste aree comprendono lo stato attuale e il livello di implementazione di PN\/SN per le MR; la codifica e i registri; l\u2019organizzazione dell\u2019assistenza sanitaria (es.: i Centri di Esperienza e le ERN) e l\u2019integrazione delle MR a livello sociale; le politiche relative a test genetici, screening neonatale e linee guida per la pratica clinica; le risorse educative, formative e informatiche; la ricerca; la disponibilit\u00e0 di farmaci orfani e molto altro. Aspetto importante \u00e8 che le domande sono state formulate con attenzione per raccogliere informazioni paragonabili tra di loro al fine di analizzare le pratiche dei diversi Paesi; sono stati inoltre inseriti gli indicatori stabiliti a livello del Gruppo di Esperti tramite le Raccomandazioni di EUCERD sugli Indicatori Chiave per i Piani\/Strategie Nazionali per le Malattie Rare<\/em>. Sono giunti dati da quasi tutti gli Stati Membri (SM) dell\u2019UE. Ogni Paese ha una pagina propria, su cui i visitatori possono trovare una relazione dettagliata e una breve sintesi delle attivit\u00e0 del Paese nel campo delle MR. Le pagine ospitano anche relazioni precedenti e archiviate e link al sito nazionale di Orphanet e ai documenti relativi a Piani\/Strategie Nazionali, ove disponibili. In questo momento i Paesi sono stati invitati a rivedere e aggiornare le proprie risposte al sondaggio principale e saranno incoraggiati a fornire aggiornamenti ogni volta che si produrranno sviluppi nazionali rilevanti.<\/p>\n<\/div>\n

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    3. Sintesi\/analisi per argomenti<\/h2>\n
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    L\u2019intento della seconda raccolta di dati, in corso all\u2019inizio del 2018, \u00e8 analizzare le risposte di tutti gli Stati Membri, al fine di individuare le risposte collettive alle domande fondamentali legate alle Raccomandazioni di EUCERD sugli Indicatori Chiave e farle confluire in sintesi specifiche per argomenti. Nel frattempo, saranno pubblicate brevi sintesi su temi chiave come lo status quo<\/em> di PN\/SN per le malattie rare, la registrazione delle MR e lo screening neonatale. Ad esempio, per quanto riguarda lo \u2033Status quo di PN\/SN per le MR\u2033:<\/p>\n

    – 24 SM dell\u2019UE ad un certo punto hanno adottato PN\/SN per le MR:<\/p>\n