![\"\"](\"https:\/\/www.afadoc.it\/wp22\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Schermata-2026-10-16-alle-15.46.49.jpg\")
<\/strong>Comunicato Stampa 15 ottobre 2026\n<\/strong>Cinzia Sacchetti, in rappresentanza di A.Fa.D.O.C.,
\nfa ora parte come ePag dei \u00a0gruppi MTG5 e MTG7 di Endo-ERN.
\n<\/strong><\/span>Si apre cos\u00ec ufficialmente il capitolo europeo della nostra associazione !<\/em><\/p>\n
Cosa significa ePag?<\/strong><\/p>\n ePAG<\/strong> sta per European Patient Advocacy Group (Gruppo Europeo di Difesa dei Pazienti)<\/p>\n \u00c8 un gruppo di pazienti e sostenitori approvato da EURORDIS (la Federazione europea delle malattie rare) per dare voce a chi convive con patologie rare o complesse.<\/p>\n Legame con le ERN:<\/strong> Gli ePAG collaborano direttamente con le ERN<\/strong> (European Reference Networks<\/em>, o Reti di Riferimento Europee), ovvero le reti transfrontaliere di centri di eccellenza dedicati alle cure mediche complesse.<\/p>\n Ruolo attivo:<\/strong> I rappresentanti degli ePAG partecipano alla governance delle reti (consigli di amministrazione e comitati), portando il punto di vista dei malati nello sviluppo di linee guida, percorsi terapeutici, aspetti etici e progetti di ricerca.<\/p>\n Cosa significa Endo-ERN?<\/strong><\/p>\n Endo-ERN<\/strong> \u00e8 la Rete europea di riferimento per le malattie endocrine rare (Endo-ERN) che si propone di migliorare l’accesso a un’assistenza sanitaria di alta qualit\u00e0 per i pazienti affetti da rare patologie ormonali.\u00a0A tal fine, verr\u00e0 supportata e sviluppata la formazione dei Centri di riferimento (CR) in tutta Europa, per garantire che i pazienti possano ricevere a livello locale la migliore assistenza possibile.<\/p>\n A causa delle caratteristiche intrinseche dell’azione ormonale e della base genetica di alcune patologie, le conseguenze delle malattie endocrine non si limitano solitamente a un singolo organo, ma si estendono a pi\u00f9 organi. I disturbi endocrini spesso persistono per tutta la vita di un paziente. Pertanto, \u00e8 di vitale importanza che le esigenze insoddisfatte di questo gruppo di pazienti vengano affrontate da una rete globale con un’ampia competenza che copra tutte le ghiandole endocrine e le relative problematiche, dalla nascita all’et\u00e0 adulta.<\/p>\n I due gruppi di lavoro<\/p>\n MTG5 Per le sindromi di crescita e obesit\u00e0 genetica (MTG5) vengono identificati sottogruppi tematici basati su un team multidisciplinare differente e su diversi approcci diagnostici e terapeutici.<\/p>\n Un gruppo di disturbi dell’imprinting per i quali l’assistenza \u00e8 ben organizzata \u2013 sindrome di Prader-Willi, sindrome di Silver-Russell e sindrome di Beckwith-Wiedemann \u2013 e un gruppo di condizioni caratterizzate da insensibilit\u00e0 all’ormone della crescita e all’IGF-I, tra cui la sindrome di Laron e la sindrome di Noonan, oltre ad altre sindromi che comportano un eccesso o un ritardo della crescita.<\/p>\n Questo gruppo di patologie richiede un’assistenza multidisciplinare, con reti di medici in tutta Europa per proporre strategie comuni di diagnosi molecolare, assistenza e studi clinici. Le sfide attuali si concentrano sul miglioramento della diagnosi clinica e molecolare, sulla terapia personalizzata e sulla comprensione delle conseguenze a lungo termine di queste sindromi cliniche, al fine di proporre una migliore diagnosi, trattamento e informazione, dal periodo prenatale all’et\u00e0 adulta, per i pazienti e le loro famiglie.<\/p>\n
\n<\/strong>Sindromi di crescita e obesit\u00e0 genetica<\/p>\n