{"id":12151,"date":"2025-12-11T16:54:13","date_gmt":"2025-12-11T14:54:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.afadoc.it\/wp22\/?p=12151"},"modified":"2025-12-11T16:56:29","modified_gmt":"2025-12-11T14:56:29","slug":"deficit-di-ormone-della-crescita-una-malattia-dal-duro-impatto-psicologico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.afadoc.it\/wp22\/?p=12151","title":{"rendered":"Deficit di ormone della crescita: una malattia dal duro impatto psicologico"},"content":{"rendered":"

Autore: Enrico Orzes,

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\"Cinzia
Cinzia Sacchetti<\/figcaption><\/figure>\n

Cinzia Sacchetti (AFaDOC): \u201cAnche la gestione della terapia non \u00e8 semplice, soprattutto per i pazienti pi\u00f9 piccoli: farmaci innovativi possono migliorare la qualit\u00e0 di vita\u201d<\/h4>\n

Spesso si usa attribuire a qualcuno determinate qualit\u00e0 o una certa rilevanza sociale facendo riferimento alla statura: in senso figurato, uomini e donne \u201cdi elevata statura\u201d sono considerati individui importanti all\u2019interno della comunit\u00e0. Perch\u00e9, dunque, nel parlato comune le capacit\u00e0 professionali, una solida posizione nella gerarchia lavorativa o ancora un\u2019autorevolezza caratteriale finiscono per essere messe in relazione alla statura? Sebbene possa non sembrare cos\u00ec, l\u2019altezza \u00e8 un parametro importante in termini sia biologici che sociologici,<\/strong> pertanto una malattia come il deficit di ormone della crescita<\/a> (deficit di GH o GHD) ha un impatto che va ben al di l\u00e0 della sfera fisica e interessa quella, altrettanto delicata, della psiche.<\/strong> Lo conferma Cinzia Sacchetti, Presidente dell\u2019Associazione Famiglie Deficit Ormone della Crescita e altre patologie rare (AFaDOC APS<\/a>)<\/strong>.<\/p>\n

UNA MALATTIA CON STRASCICHI PSICOLOGICI E SOCIALI<\/h4>\n

\u201cUn bambino affetto da deficit di GH \u00e8 sempre il pi\u00f9 piccolo tra i suoi coetanei<\/strong>, sia a scuola che all\u2019interno del gruppo sportivo\u201d, spiega Sacchetti<\/strong>. \u201cDi conseguenza, non viene quasi mai adeguatamente considerato in rapporto alla sua et\u00e0 reale<\/strong> ma viene trattato come un bambino piccolo, perch\u00e9 giudicato sulla base dell\u2019altezza anzich\u00e9 dell\u2019et\u00e0 anagrafica\u201d. Questo \u00e8 il primo e pi\u00f9 evidente problema connesso a una malattia che insorge a causa dell\u2019assenza di un ormone – chiamato appunto della crescita, o pi\u00f9 semplicemente GH – prodotto dall\u2019ipofisi e indispensabile per mantenere una corretta curva di crescita e permettere al bambino di toccare tutte le tappe dello sviluppo. I geni per la sintesi del GH sono collocati sul cromosoma 17 e questo ormone agisce su diverse cascate enzimatiche, con effetti che vanno dall\u2019allungamento delle ossa alla stimolazione del metabolismo delle proteine, dei lipidi e dei glucidi. Quindi, la carenza di GH provoca un ritardo nello sviluppo dello scheletro con pesanti conseguenze sul generale accrescimento corporeo<\/strong>: non si tratta di essere solo i pi\u00f9 bassi del gruppo.<\/p>\n

\u201cI bambini che presentano un deficit di GH appaiono normolinei e conservano le proporzioni tra le parti del corpo<\/strong>, perci\u00f2 sono diversi dagli acondroplasici [che hanno invece arti pi\u00f9 corti, il tronco allungato alle estremit\u00e0 e le mani piccole, N.d.R.]\u201d, prosegue Sacchetti. \u201cSono solamente pi\u00f9 piccoli, dimostrano un\u2019et\u00e0 inferiore a quella reale e, di conseguenza, vengono trattati come bambini anche se sono adolescenti.<\/strong> Questo non accade solo nel rapporto con amici e compagni di scuola, ma persino con gli adulti di riferimento, come insegnanti e istruttori sportivi, e spesso anche con i genitori stessi. Dal punto di vista psicologico, il bambino con deficit di GH risente in maniera enorme di questa mancanza di considerazione e reagisce chiudendosi in s\u00e9 stesso: diventa insicuro, timido e riservato; oppure, al contrario, sviluppa una certa aggressivit\u00e0 per farsi notare<\/strong>\u201d.<\/p>\n

Le persone con GHD provano un senso di emarginazione, con conseguenze sulla loro vita scolastica, lavorativa e sentimentale<\/strong>. Nel film francese \u201cUn amore all\u2019altezza\u201d, l\u2019attrice Virginie Efira interpreta un avvocato di successo che inizia a frequentare un affascinante e ricco architetto (Jean Dujardin) andando incontro a una serie di situazioni in cui sono coinvolti gli amici, la famiglia e i colleghi, finendo per accentuare le differenze e rischiando di mettere in crisi il loro rapporto. \u00c8 un esempio palese di come i canoni di accettabilit\u00e0 della societ\u00e0 si rifacciano a convenzioni che rischiano di escludere alcune persone. \u201cLa statura \u00e8 una di queste convenzioni\u201d, afferma ancora Sacchetti. \u201cDella nostra associazione, ad esempio, fanno parte alcune ragazze affette da sindrome di Turner [una patologia cromosomica che fra i vari sintomi determina un ritardo dell\u2019accrescimento, N.d.R.<\/em>] le quali, pur essendo studentesse universitarie, vengono ancora trattate come delle bambine dagli altri adulti e coetanei, e questo soltanto in ragione del fatto che sono basse di statura. Gli adolescenti con deficit di GH o altre patologie della crescita soffrono il confronto con gli altri e subiscono duramente le conseguenze psicologiche della loro condizione, finendo per sentirsi ancora pi\u00f9 diversi<\/strong>\u201d.<\/p>\n

LE PROBLEMATICHE DI UNA TERAPIA CRONICA, SOPRATTUTTO NEI PICCOLI PAZIENTI<\/h4>\n

Per fortuna, per le persone affette da deficit di GH esiste una terapia efficace basata sulla somministrazione giornaliera di ormone della crescita<\/strong> ottenuto con metodo ricombinante, un trattamento che permette ai bambini di raggiungere tutte le tappe di una crescita normale. Purtroppo, per\u00f2, l\u2019ormone della crescita \u00e8 disponibile esclusivamente in forma iniettiva. \u201cGrazie a questa terapia, gli adolescenti si vedono crescere in statura, si sentono come i coetanei e perci\u00f2 la accettano pi\u00f9 facilmente, ma i bambini pi\u00f9 piccoli non vogliono farla\u201d<\/strong>, spiega Sacchetti. \u201cNon ne capiscono il motivo perch\u00e9 non si sentono malati, non associano questi farmaci a una cura e, non percependo la diversit\u00e0 di altezza come un problema, non colgono l\u2019aspetto positivo del trattamento, che per loro \u00e8 unicamente sgradito e doloroso\u201d.<\/p>\n

Di norma, il momento della somministrazione di questi farmaci \u00e8 la sera e per le famiglie, un momento che dovrebbe essere di serenit\u00e0 e ricongiungimento, dopo gli impegni della giornata, si colma di ansia e irrequietezza. \u201cI bambini piangono e urlano per paura dell\u2019ago e i genitori sono in difficolt\u00e0 di fronte a tali reazioni<\/strong>\u201d, racconta Sacchetti. \u201cAlcune persone entrano nel panico perch\u00e9 si fanno prendere dai sensi di colpa di dover causare un dolore fisico al proprio bambino. Tutto ci\u00f2 acuisce uno stato di tensione gi\u00e0 gravato dalle preoccupazioni della malattia\u201d. Nel corso del tempo, varie case farmaceutiche hanno immesso sul mercato soluzioni a base di ormone della crescita contenute in penne pre-riempite usa e getta, che tendono a nascondere l\u2019ago e a facilitare la somministrazione, un elemento che \u00e8 sicuramente di aiuto<\/strong>, ma resta comunque difficile abituare un bambino piccolo a un\u2019iniezione sottocutanea giornaliera per tutto il tempo dell\u2019infanzia, fino all\u2019et\u00e0 adulta.<\/p>\n

\u201cIl secondo aspetto critico \u00e8 che i farmaci a base di GH necessitano di un\u2019attenzione particolare<\/strong>\u201d, prosegue Sacchetti. \u201cDevono essere conservati a bassa temperatura<\/strong>, perci\u00f2 quando si va in vacanza o ci si sposta – specie d\u2019estate – occorre dotarsi di borse termiche o di un frigo portatile da tenere in macchina, bisogna chiedere l\u2019autorizzazione al trasporto e alla conservazione di questi medicinai nel frigo dell\u2019aereo o accordarsi con l\u2019hotel per avere il frigo gi\u00e0 pronto\u201d. Non si tratta certo di ostacoli insormontabili, ma parliamo comunque di difficolt\u00e0 con cui le famiglie che affrontano malattie come il deficit di GH devono quotidianamente convivere. \u201cInoltre – aggiunge Sacchetti – per evitare queste situazioni e non doversi sentire in imbarazzo di fronte agli amici, alcuni adolescenti e ragazzi con GHD rinunciano alla gita scolastica e ad altre occasioni di condivisone sociale, oppure rinunciano a farsi l\u2019iniezione, cosa che \u00e8 ancora pi\u00f9 grave<\/strong>, poich\u00e9 nel deficit di GH l\u2019aderenza alla terapia ha carattere di priorit\u00e0\u201d.<\/p>\n

MIGLIORARE ADERENZA TERAPEUTICA E QUALIT\u00c0 DI VITA: IL VALORE DELLA RICERCA E IL RUOLO CRUCIALE DELLE ASSOCIAZIONI<\/h4>\n

Proprio l\u2019aderenza terapeutica costituisce un punto di primaria importanza per AFaDOC, che da anni si impegna per dare a genitori e ragazzi tutte le informazioni necessarie<\/strong> ad affrontare il deficit di ormone della crescita e il percorso terapeutico per contrastare la patologia. \u201cInsegniamo ai giovani pazienti ad essere il pi\u00f9 possibile autonomi nella gestione delle iniezioni<\/strong>, persino durante i campi scuola<\/a> che ogni estate organizziamo per i bambini dagli 8 anni all\u2019et\u00e0 della maturit\u00e0\u201d, chiarisce Sacchetti. \u201cIn questo modo, i pazienti pi\u00f9 piccoli, grazie al confronto con ragazzi pi\u00f9 grandi che hanno il loro medesimo problema, imparano gradualmente ad essere autonomi dai genitori\u201d.<\/p>\n

Inoltre, l\u2019Associazione si prodiga per fornire alle famiglie le notizie aggiornate sulla disponibilit\u00e0 di trattamenti innovativi in grado di ridurre la frequenza delle iniezioni<\/strong>, in modo tale da diminuire l\u2019impatto della terapia sulla vita quotidiana di pazienti e genitori. \u201cGi\u00e0 passare da un regime di somministrazione giornaliero ad uno settimanale vuol dire diminuire di quasi sette volte il numero di iniezioni<\/strong>, con maggiore libert\u00e0 di movimento e di organizzazione dei propri impegni e del tempo libero\u201d, riprende la presidente di AFaDOC. \u201cInoltre, si riduce notevolmente l\u2019aspetto doloroso, perch\u00e9 le iniezioni diventerebbero 52 all\u2019anno: un passo avanti considerevole, soprattutto per chi ha la fobia degli aghi\u201d.<\/p>\n

L\u2019aspettativa in merito ai nuovi farmaci a lunga durata d\u2019azione \u00e8 dunque altissima, anche perch\u00e9, con meno somministrazioni, i giovani pazienti con GHD potrebbero pi\u00f9 agevolmente preservare la loro privacy <\/strong>e mantenere all\u2019interno delle mura domestiche la gestione di una malattia che \u00e8 gi\u00e0 di per s\u00e9 associata al rischio di emarginazione. \u201cRendere la terapia \u2018invisibile\u2019 alle altre persone – conclude Sacchetti – consente a bambini e ragazzi affetti da deficit di GH, o da altre patologie dell\u2019accrescimento, di riconquistare la propria libert\u00e0 mentale<\/strong>\u201d.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Leggi l’intervista alla nostra presidente Cinzia Sacchetti","protected":false},"author":1,"featured_media":12152,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[470,244],"tags":[531,344,259,497,535],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t