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Gene SHOX<\/strong><\/span><\/p>\n ll gene SHOX \u00e8 uno dei principali geni che regolano l\u2019accrescimento nell\u2019uomo e la sua aploinsufficienza \u00e8 alla base della bassa statura sia sindromica che non sindromica. L\u2019aploinsufficienza SHOX rappresenta un unico disturbo pseudoautosomico dominante che deriva principalmente da CNV submicroscopiche nella regione PAR1.<\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n La prevalenza delle mutazioni SHOX nei bambini con bassa statura idiopatica \u00e8 stata stimata tra il 2 e il 15%. Per la rilevazione delle mutazioni del gene SHOX \u00e8 fondamentale la ricerca di delezioni, essendo queste le mutazioni pi\u00f9 frequentemente riscontrate.<\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n [\/vc_column_text][vc_column_text]<\/p>\n Manifestazioni cliniche di pazienti con aploinsufficienza del gene SHOX<\/strong><\/span><\/p>\n L\u2019ampia variabilit\u00e0 fenotipica correlata al deficit del gene SHOX dipende dall\u2019entit\u00e0 del deficit genico, parziale o totale. In caso di assenza completa del gene SHOX si determina un fenotipo caratterizzato da grave bassa statura e tratti dismorfici descritto come displasia mesomelica di Langer. Invece, mutazioni e delezioni a carico di una singola copia del gene SHOX nella maggioranza dei casi configurano un quadro di discondrosteosi di Leri-Weill.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n Il deficit del gene SHOX sembra essere responsabile della bassa statura e delle anomalie scheletriche che si riscontrano nelle bambine con sindrome di Turner. Inoltre, anche in diversi casi di bassa statura idiopatica, il fenotipo \u00e8 stato associato a difetti del gene SHOX.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n L\u2019aploinsufficienza del gene SHOX<\/b><\/span><\/span> pu\u00f2 essere diagnosticata dalla presenza della deformit\u00e0 di Madelung e di bassa statura disarmonica mesomelica, sebbene queste caratteristiche siano presenti solo in una certa percentuale di pazienti. Una storia familiare di bassa statura ereditata a carattere autosomico dominante supporta la diagnosi di aploinsufficienza SHOX. <\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n L\u2019analisi molecolare \u00e8 utile per confermare la diagnosi di aploinsufficienza SHOX. <\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n La Nota 39 AIFA prevede che i bambini con bassa statura da delezioni del gene SHOX possono beneficiare della terapia con ormone della crescita (terapia rhGH). <\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n [\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row full_width=”stretch_row” overlay_dotted=”” css=”.vc_custom_1650635943722{background-color: #e1f0f2 !important;}”][vc_column][vc_empty_space][vc_masonry_grid post_type=”post” max_items=”36″ style=”lazy” items_per_page=”9″ item=”8247″ grid_id=”vc_gid:1719498714205-04efa1db-b5db-5″ taxonomies=”530″][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"[vc_row][vc_column][vc_row_inner][vc_column_inner][vc_single_image image=”9077″ img_size=”full”][\/vc_column_inner][\/vc_row_inner][vc_column_text] Gene SHOX ll gene SHOX \u00e8 uno dei principali geni che regolano l\u2019accrescimento nell\u2019uomo e la sua aploinsufficienza \u00e8 alla base della bassa statura sia sindromica che non sindromica. L\u2019aploinsufficienza SHOX rappresenta un unico disturbo pseudoautosomico dominante che deriva principalmente da CNV submicroscopiche nella regione PAR1. La prevalenza delle mutazioni SHOX nei …","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":646,"menu_order":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t