PAPPA2<\/strong>: regola il rilascio della forma attiva di IGF\u001e1<\/li>\n<\/ul>\nNon sempre \u00e8 possibile identificare la mutazione specifica, ma la diagnosi \u00e8 comunque possibile tramite valutazioni cliniche e ormonali.<\/p>\n
Come si manifesta? (Segni e sintomi principali)<\/strong><\/span><\/p>\nIl deficit primario di IGF\u001e1 pu\u00f2 presentarsi fin dalla nascita o nei primi mesi di vita.<\/p>\n
Caratteristiche della crescita<\/strong><\/p>\n\n- crescita lenta fin dai primi mesi<\/li>\n
- altezza marcatamente bassa rispetto ai coetanei<\/li>\n
- ritardo dell\u2019et\u00e0 ossea<\/li>\n
- mani e piedi piccoli<\/li>\n
- testa spesso pi\u00f9 grande rispetto al resto del corpo (macrocefalia relativa)<\/li>\n<\/ul>\n
Aspetto del viso<\/strong>
\nMolti bambini presentano caratteristiche riconoscibili:<\/p>\n\n- fronte ampia<\/li>\n
- radice del naso poco sviluppata<\/li>\n
- occhi con sclere lievemente bluastre<\/li>\n
- riduzione dell\u2019altezza verticale del viso<\/li>\n<\/ul>\n
Aspetti muscolari e scheletrici<\/strong><\/p>\n\n- muscolatura ridotta<\/li>\n
- tono muscolare basso<\/li>\n
- voce acuta<\/li>\n
- minore estensione delle articolazioni (soprattutto i gomiti)<\/li>\n<\/ul>\n
Aspetti metabolici<\/strong><\/p>\n\n- rischio di ipoglicemia<\/strong> (basso zucchero nel sangue)<\/li>\n
- colesterolo pi\u00f9 alto della norma<\/li>\n
- possibile insulino\u001eresistenza in alcune forme genetiche<\/li>\n<\/ul>\n
Aspetti neurologici e cognitivi<\/strong><\/p>\n\n- in alcuni bambini, sviluppo cognitivo un po\u2019 pi\u00f9 lento<\/li>\n
- possibile ritardo motorio (camminare pi\u00f9 tardi)<\/li>\n<\/ul>\n
Pubert\u00e0 e sviluppo<\/strong><\/p>\n\n- pubert\u00e0 pi\u00f9 tardiva<\/li>\n
- sviluppo sessuale talvolta ridotto<\/li>\n<\/ul>\n
Altri possibili segni<\/strong><\/p>\n\n- problemi dentali (ritardo nella dentizione e denti affollati)<\/li>\n
- infezioni ricorrenti in alcune forme genetiche (es. difetti STAT5B)<\/li>\n<\/ul>\n
Come si fa la diagnosi?<\/span><\/strong>
\nLa diagnosi richiede la valutazione di un endocrinologo pediatrico e si basa su tre pilastri:<\/p>\n1. Valutazione clinica<\/strong><\/p>\n\n- monitoraggio della crescita<\/li>\n
- storia familiare<\/li>\n
- esame obiettivo completo<\/li>\n<\/ul>\n
2. Esami ormonali e biochimici<\/strong><\/p>\n\n- IGF\u001e1 molto basso (almeno \u22123 SDS nella forma severa)<\/li>\n
- GH normale o alto<\/li>\n
- dosaggio di IGFBP\u001e3 e alte altre proteine del sistema IGF<\/li>\n
- esclusione di altre cause (malnutrizione, malattie intestinali, epatopatie ecc.)<\/li>\n<\/ul>\n
3. Analisi genetica<\/strong><\/p>\n\n- Non obbligatoria, ma molto utile per identificare la causa precisa.<\/li>\n<\/ul>\n
Come si cura?<\/span><\/strong>
\nIl trattamento specifico \u00e8 la terapia con IGF\u001e1 ricombinante (rIGF\u001e1).<\/strong><\/p>\n\u00c8 l\u2019unico trattamento che ha dimostrato di migliorare la crescita nei bambini con deficit primario severo di IGF\u001e1<\/p>\n
Cosa aspettarsi dalla terapia<\/strong><\/p>\n\n- aumento della velocit\u00e0 di crescita (circa 6\u20138 cm\/anno nel primo anno)<\/li>\n
- miglioramento dei livelli di IGF\u001e1<\/li>\n
- beneficio maggiore se iniziata precocemente<\/li>\n<\/ul>\n
Che cosa comporta vivere con il deficit primario di IGF\u001e1?<\/span><\/strong>
\nIl deficit di IGF\u001e1 non riguarda solo l\u2019altezza. Pu\u00f2 influire su:<\/p>\n