Patologie

Consigli pratici per la gestione

La crescita può essere difficoltosa per ogni bambino, ma il bambino che è diverso per altezza o aspetto può incontrare più sfide degli altri bambini. Le ragazze con la ST possono provare imbarazzo per la loro condizione, e questo può portare ad una scarsa autostima.

L’atteggiamento di genitori, fratelli e parenti è importante per aiutare la ragazza con ST a sviluppare un forte senso dell’identità e della stima di sé.

I genitori possono provare rabbia, senso di colpa o delusione quando scoprono che la loro bambina ha una malattia genetica. Essi possono sottilmente tirarsi indietro da lei o essere iperprotettivi e iperproteggerla dal mondo esterno. Queste sono normali reazioni umane e sono parte del percorso di adattamento che deve portare ad accettare la bambina e la sua condizione.

Contatti con altri genitori che hanno situazioni simili può essere di grande aiuto nei momenti difficili dopo la diagnosi.

La cosa più importante che i genitori possono fare per sé stessi e per le loro figlie è accettarle ed amarle così come sono, riconoscere i loro punti di forza e le loro potenzialità e sostenerle nello sviluppo dell’indipendenza e in una forte autostima.

ATTENZIONI PER LA CURA DELLA SALUTE

Il medico e l’assistenza sanitaria delle bambine con Sindrome di Turner dovrebbero fornire alla famiglia le informazioni su tutti gli aspetti della sindrome, sia direttamente sia aiutando le famiglie ad individuare le risorse positive. La conoscenza dei vari aspetti si svilupperà nei mesi e negli anni secondo le esigenze e le necessità che si presenteranno durante l’infanzia, la fanciullezza, l’adolescenza e l’età adulta.

Operatori sanitari e genitori dovrebbero essere aperti e onesti con la ragazza e la dovrebbero includere nel discutere le implicazioni e il trattamento della sua condizione.

Questo è particolarmente importante quando la ragazza cresce e inizia il tempo in cui prenderà personalmente decisioni che incidono sul suo sviluppo sessuale e sulla crescita.

Genitori, giovani ragazze e donne con Sindrome di Turner possono doversi confrontare con operatori sanitari che hanno una limitata conoscenza della Sindrome di Turner e dei rischi per la salute a essa correlati, talvolta persino in situazioni di emergenza. Ciò richiede coraggio e decisione nel pretendere che l’operatore sanitario consulti un medico che ne sa di più sulla Sindrome di Turner e ascolti un genitore esperto o la stessa paziente con Sindrome di Turner.

Potrebbero esserci volte in cui tale risolutezza sia indispensabile e urgente.

Un esempio tragico di ciò è la recente morte di una donna con Sindrome di Turner poco più che ventenne, con una lesione aortica. Lei andò al pronto soccorso quando aveva iniziato ad avere gravi dolori al petto, ma nessuno sapeva che era a rischio di danni all’aorta. Quando si attenuò il dolore, fu rimandata a casa senza aver fatto le indagini appropriate, ossia una risonanza magnetica dell’aorta. La donna morì poco dopo aver lasciato l’ospedale. La sua morte si sarebbe potuta evitare se lei avesse saputo di questo rischio e lo avesse detto ai medici, e fosse stata richiesta una risonanza magnetica.

Tragedie come questa possono essere evitate in futuro con una maggiore informazione delle famiglie e degli operatori sanitari sulla Sindrome di Turner.

PROBLEMI RELATIVI ALLA CRESCITA

Anche se il trattamento con GH sta facendo la differenza nella crescita di molte ragazze con Sindrome di Turner, la statura ridotta rimane una preoccupazione in una società dove è dato grande valore all’altezza e la bassa statura è considerata uno svantaggio. Famiglia, amici ed insegnanti possono trattare il bambino con bassa statura secondo la taglia piuttosto che secondo l’età, e questo può incoraggiare un comportamento immaturo.

Può essere utile discutere questa tendenza con amici ed insegnanti ed allertarli.

Ecco dei suggerimenti per rendere più facile la vita ad un bambino con bassa statura e sostenere la sua indipendenza:

1) Rendete l’ambiente a casa più comodo possibile per il bambino. Posizionate specchi e appendiabiti di armadi più in basso, e mettete sgabelli in tutta la casa.
2) Insegnate alla bambina ad affrontare l’ambiente fuori casa. Evitate situazioni che fanno sentire vostra figlia in imbarazzo in pubblico, ed aiutatela a sperimentare prima i modi di misurarsi con queste situazioni nella sicurezza della propria casa.
3) Aiutate la bambina ad imparare le abilità sociali. Semplici cose come ordinare il cibo in un ristorante o chiedere aiuto in un grande magazzino può intimidirla se non è abbastanza sicura su come farle. Lei può praticare queste abilità a casa ed osservare gli altri bambini ed adulti nelle stesse situazioni.
4) Darle le sue responsabilità di bambina in casa. Ragazze con TS non dovrebbero essere escluse dal condividere il lavoro domestico di famiglia a causa della loro taglia o condizione. Uno sgabello può rendere alla loro portata più lavori.
5) Le bambine dovrebbero vestire secondo l’età piuttosto che la taglia.
Questo può volere dire avere vestiti modificati o imparare a cucire. Stili che evidenziano il busto e non sottolineano la vita ed il collo (come il look a strati e vestiti in stile di principessa) possono essere molto accattivanti per la ragazza più grande.
6) Incoraggiate la bambina a sviluppare le abilità per l’ interazione sociale e la competizione con una varietà di altri bambini.
Ci sono molte attività che aiutano i bambini a sviluppare diverse abilità ed educano a lavorare e giocare con altri: musica, teatro, danza, canto, scoutismo e sport sono solo alcuni esempi.

Possono infine sorgere problemi alle ragazze per le iniezioni di GH.

Suggerimenti su come trattare lo stress da terapia con GH sono in genere disponibili nei materiali forniti dalla maggior parte dei produttori e in un opuscolo della Human Growth Foundation.

QUESTIONI SOCIALI

La difficoltà di apprendimento che riguardano molte ragazze con Sindrome di Turner potrebbero influenzare il loro sviluppo sociale o le relazioni con gli altri. Alcune hanno problemi di “lettura” e interpretazione delle comunicazioni non-verbali, come le espressioni del viso, il linguaggio del corpo o il timbro e tono della voce. Le ragazze possono essere facilmente sopraffatte dalle situazioni nuove e riscontrano problemi ad identificare le proprie emozioni, come anche quelle degli altri. Esse possono non comprendere gli effetti che il loro comportamento ha sugli altri, e talvolta possono risultare scostanti senza accorgersene. I genitori e gli insegnanti possono aiutare queste ragazze a ingentilire le loro competenze sociali in diversi modi:

A) Aiuta tua figlia ad identificare e dare un nome alle proprie emozioni – “Hai sbattuto la porta e hai lanciato lo zaino sul pavimento. Cosa hai provato dentro? Sei arrabbiata adesso? ”
B) Identifica i tuoi sentimenti così come sorgono nell’interazione con tua figlia e aiutarla a imparare il significato delle espressioni del viso e del tono di voce. “Mi sento felice ora – vedi, sorrido, la mia voce è alta e canto una canzone e il mio corpo è rilassato.”
C) Incoraggia l’interazione sociale con altri bambini della stessa età sin da piccole. Fornire indicazioni sulle “norme” del gioco – condivisione giocattoli, turni, ecc.
D) Parla con tua figlia dello spazio sociale (quanto distanti siamo gli uni dagli altri quando si parla), del contatto visivo (ciò che significa guardare qualcuno negli occhi) e dell’impatto che ha nelle relazioni con le persone un sorriso o un complimento.
E) Guida tua figlia nella comprensione dell’effetto che il suo comportamento ha sugli altri .
F) Stimola tua figlia a scambiare i ruoli sociali in casa – che cosa fare e dire quando si incontrano un nuovo bambino o adulto, ad esempio, o come ordinare presso un ristorante. Aiutatela nella pratica adeguando questi consigli alle nuove situazioni.
G) Ottimizza i modi in cui tua figlia gestisce la tensione e lo stress – chiudere gli occhi, rilassare il corpo e fare un respiro profondo, ad esempio. Esistono molte tecniche di gestione dello stress che funzionano altrettanto bene per i bambini come per gli adulti.

SESSUALITA’ E FERTILITA’

Per molti genitori è difficile parlare di sessualità e riproduzione con i propri figli.

Comunque è importante parlare di tutti gli aspetti della sessualità – le differenze tra i ragazzi e ragazze, le differenze tra le ragazze, i normali cambiamenti nella pubertà, come nascono i bambini, come gli adulti mostrano il loro amore per gli altri in modo rispettoso – e lo è ancora di più quando il normale sviluppo sessuale è colpito da una condizione clinica. Si trovano molti libri utili su come parlare di sessualità e riproduzione con i bambini.

La maternità è una parte importante della vita di molte ragazze e offre ai genitori la possibilità di introdurre l’idea che c’è più di un modo di diventare una madre già quando la loro figlia è molto giovane. Diventando più grande, la ragazza con Sindrome di Turner può avere preoccupazioni circa la sua sessualità e i sui suoi rapporti con i ragazzi. E’ importante rassicurarla che lei è una donna a tutti gli effetti e in ogni aspetto, e che deve aspettarsi di avere sane e normali relazioni con il sesso opposto. Lei sperimenterà gli stessi sentimenti e la confusione che ogni ragazza adolescente prova come tappa della crescita. Vorrà essere desiderata dai ragazzi, ma potrà sentirsi nervosa perché penserà di essere considera “diversa” da altre ragazze. Dovrà anche saper decidere come, quando e con chi vorrà parlare della propria condizione.

Accettare l’infertilità e le sfide che dovrà affrontare se vuole avere figli potrebbe essere difficile per una giovane donna con Sindrome di Turner , e forse anche per il suo partner.

Parlare con un genitore, con un medico, uno psicologo, può contribuire a confortare l’adolescente o la giovane donna e aiutarla a prendere le decisioni sulla propria vita. La consulenza professionale o il contatto con altre ragazze e donne con Sindrome di Turner è spesso molto utile.

QUESTIONI EDUCATIVE E FUTURO

I genitori, le ragazze e le donne con Sindrome di Turner devono essere opportunamente ben informati dei problemi di apprendimento associati alla Sindrome di Turner, che toccano molte persone , anche se solo in misura lieve.

Questi problemi possono interferire con le prestazioni scolastiche e limitare il futuro e le scelte se non riconosciuti e trattati. Se ci sono non svaniranno crescendo, perciò valutare e affrontare sin dall’inizio i problemi è molto importante.

Una consulenza per rivelare chiaramente le proprie attitudini e la preparazione a lasciare la casa di origine (Guida, la gestione delle finanze, gestione del tempo, ecc.) dovrebbe iniziare precocemente.

Di seguito sono riportati alcuni suggerimenti che possono aiutare vostra figlia ad affrontare alcune delle sfide relative al suo stile di apprendimento (applicabile a molti altri bambini):

  • incoraggiare la responsabilità personale per il suo armadio, per il suo angolo intimo, la sua camera, il suo diario, ecc. . Aiutarla a sviluppare specifici, espliciti rituali per organizzare le cose (note sul diario dall’insegnante sempre nello stesso posto, i gioielli sono sempre in questo scaffale, ecc.). Possono aiutare dei segni di richiamo e degli appunti.
  • La ragazza può avere problemi ad affrontare modifiche impreviste nella routine. Dare una tempestiva ed esplicita descrizione di ciò che accadrà, rivedere in dettaglio passo dopo passo ciò che dovrà fare esattamente e predisporre un amico da contattare, se possibile.
  • Guidala alla pulizia settimanale e all’organizzazione della sua scrivania, Armadietto, zaino, camera (meno nel corso del tempo, man mano che impara a fare da sola).
  • Insegnale a servirsi di una rubrica per ricordare le attività da svolgere ogni giorno o settimana, e utilizzare cartelle colorate per mantenere fogli e compiti ben organizzati.
  • Forniscile chiare istruzioni per svolgere lavori e compiti: stabilire priorità, suddividere un progetto in passaggi, sviluppare un programma ed un piano, individuare i punti non chiari.
  • Per qualcuno può essere difficile imparare a prendere appunti. In caso, si può risolvere con un registratore, col consenso dell’insegnante, e anche consultando gli appunti dei compagni di classe.
  • Insegnale a notare similitudini e differenze tra attività, trovare indizi in una nuova attività che rimandino ad un’attività già nota e adattare strategie per affrontare cambiamenti nelle azioni (generalizzare, quindi adeguare). “Qual è stato un compito recente simile? Si può usare un metodo simile o è necessario pensarne uno nuovo?”
  • Guidala a saper identificare le relazioni tra le parti e l’intero e le diverse categorie ed e i collegamenti tra di esse.

  • SINTESI

    Le prospettive per le ragazze e donne con Sindrome di Turner sono notevolmente migliorate negli ultimi due decenni.

    La ricerca sulla base genetica della sindrome ed i suoi aspetti fisici, psicologici, emotivi, sociali, e intellettuali, ha portato ad una maggiore comprensione della sindrome e dei modi in cui la crescita sana e il normale sviluppo di ragazze e donne con Sindrome di Turner possono meglio essere sostenuti. Con una buona assistenza medica e psicologica ed il sostegno emotivo di amici e familiari, una ragazza con Sindrome di Turner dovrebbe aspettarsi una vita sana e pienamente soddisfacente!

    (Estratto da: P. Rieser, M. Davenport, TURNER SYNDROME: A GUIDE FOR FAMILIES, The Turner Syndrome Society of United States, www.turnersyndrome.org


SOSTENERE A.Fa.D.O.C.
I modi in cui puoi aiutare A.Fa.D.O.C. e sostenere i nostri progetti sono davvero molti.
Puoi diventare socio, donare il 5 x 1000, acquistare i nostri gadgets, fare una donazione, una partnership aziendale, volontariato, ecc...
Non ti resta che cliccare e scegliere quello più adatto a te >
CHI SIAMO
L’Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare,da cui l’acronimo A.Fa.D.O.C., è nata il 26 ottobre 1993...

Scopri chi siamo e leggi la nostra storia >


PATOLOGIE DI RIFERIMENTO
A.Fa.D.O.C. segue più patologie, tutte collegate in qualche misura alla terapia con GH (ormone della crescita), almeno in età pediatrica ad esclusione delle sindromi di Ehlers-Danlos che vengono trattate nella sezione dedicata.

Approfondisci>

CENTRI PRESCRITTORI
Entra e viualizza la lista dei centri prescrittori divisi per regione
Approfondisci>








Iscriviti alla newsletter AFaDOCNews