SAI COS’E’ LA SINDROME DI PRADER-WILLI?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia rara la cui prevalenza riportata in letteratura si aggira tra 1:15000 e 1:25000 nati vivi, interessando in egual misura i 2 sessi. È una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica e rappresenta la causa più comune di obesità sindromica su base genetica. Alla base della PWS vi sono differenti meccanismi genetici che portano all’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15q11.2-q13).

Il quadro clinico, alla cui base sembra esservi una disfunzione ipotalamica, presenta una notevole complessità e variabilità tra i diversi pazienti e anche nel corso della vita stessa del soggetto. Si osserva caratteristicamente una fase iniziale di scarso accrescimento, a cui segue un’iperfagia ingravescente che, in assenza di un adeguato controllo, determina lo sviluppo di un’obesità di grado elevato. Accanto ai disturbi comportamentali ed al deficit cognitivo, in genere lieve-moderato, ai problemi di scoliosi e di ipogonadismo, è caratteristico il deficit di statura, la quale risulta sempre inferiore al target genetico. La terapia precoce con ormone di crescita, già a partire dal 1° anno di vita, è in grado di migliorare significativamente non solo la prognosi staturale dei bambini PWS, ma anche la loro composizione corporea, con un significativo aumento della percentuale di massa muscolare, e la disabilità intellettiva.

Il numero 15
Grazie alla collaborazione con Carocci editore, pubblichiamo il quarto fumetto della collana Questo dedicato alla sindrome di Prader-Willy.
Una modalità espressiva nuova per divulgare un’informazione scientifica corretta e offrire diversi spunti di riflessione.

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