CONVEGNO: IL BAMBINO e le MALATTIE RARE

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Questo è il tema del Convegno che si terrà il 18 maggio 2013 presso l’I.R.C.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza a S. Giovanni Rotondo.

Alla sessione dedicata alle SINDROMI GENETICHE parteciperanno anche Cinzia Sacchetti (Presidente nazionale AFaDOC) e M. Luisa Biasin (Referente AFaDOC Regione Puglia).

Questo Convegno ci dà l’opportunità di essere presenti per la prima volta in questo importante Istituto di Cura pugliese e far conoscere le attività della nostra associazione.

IL CONVEGNO:

Questo terzo Meeting sulle malattie rare in C.S.S. è interamente dedicato al bambino con malattia rara.
Nella mattinata si parlerà di malattie metaboliche ereditarie. Su esse relazioneranno autorevoli medici particolarmente esperti.

Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie eterogenee e complesse causate da alterazioni geniche responsabili di deficit totale o parziale di una proteina con funzione enzimatica. E’ più corretto quindi indicarle come “errori congeniti del metabolismo”. Dal punto di vista della presentazione clinica possono manifestarsi con crisi metabolica acuta neonatale, crisi successive e ricorrenti, come sindromi cronico-progressive.

La prognosi spesso è grave con interessamento frequente del sistema nervoso e conseguente handicap neurologico ed intellettivo.

La diagnosi precoce è possibile tramite lo screening neonatale.

In Italia già dal 1992 è stata introdotto lo screening neonatale solo per tre malattie,ovvero l’ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica,fenilchetonuria ma con la possibilità, per le singole regioni, di attivare programmi integrativi per endocrinopatie congenite ed errori congeniti del metabolismo. La Regione Toscana già dal 2004 ha introdotto l’ obbligatorietà dello “screening neonatale allargato”. Infatti per effetto della diffusione della spettrometria di massa è possibile oggi lo screening allargato che comprende un pannello di oltre 40 differenti malattie metaboliche.

La seconda parte è dedicata alle Sindromi Genetiche: Neurofibromatosi tipo I, S.di Turner, S.di Williams, S. di Prader Willi, S. di Angelman.

L’ approccio al bambino con sindrome genetica è necessariamente di tipo multidisciplinare (molte sono infatti le competenze specialistiche da mettere in campo) e prevede una stretta collaborazione con la famiglia e la medicina territoriale. D’altra parte è necessaria una approfondita conoscenza teorica e pratica della malattia e delle sue problematiche per sottoporre il paziente ad esami diagnostici mirati ed ad un adeguato follow up.

Ne vengono qui descritte le caratteristiche cliniche fondamentali sottolineando l’importanza del riconoscimento precoce anche al fine di attuare la migliore strategia di prevenzione primaria delle complicanze ad esse correlate.
Il centro ospedaliero ha il compito di impostare i controlli clinici periodici mirati nel setting assistenziale più idoneo (ricovero,DH, ambulatorio) in accordo con il Pediatra di famiglia e con la fondamentale collaborazione con la famiglia e con le Associazioni dei pazienti.

Sentiremo le relazioni degli esperti e la voce delle associazioni che per tradizione sono invitate ai nostri Meeting.

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