6 nuove pubblicazioni sulle sindromi di Ehlers-Danlos

6 nuove pubblicazioni sulle sindromi di Ehlers-Danlos.

1) riporta la casistica italiana dei pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (Scarica il file);

2) riporta la caratterizzazione della nuova forma EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità, dovuta a mutazioni nel gene FKBP14 (Scarica il file);

3) riporta la caratterizzazione della nuova forma di EDS della cornea fragile, dovuta a mutazioni nel gene PRDM5 (Scarica il file).
Questi ultimi due lavori sono stati effettuati in collaborazione con diversi gruppi internazionali.

4) riporta un lavoro di rivalutazione bibliografica, alla luce di nuove evidenze raccolte sulla casistica italiana sul dolore e sulla fatica cronica in pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (Scarica il file).

5) riporta uno studio del coinvolgimento ginecologico e ostetrico in un’ampia casistica italiana di pazienti affette da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (Scarica il file).

6) riporta uno studio sulle alterazioni di fibroblasti dermici derivati da pazienti affetti da EDS di tipo classico e di tipo cellulare e sulla correzione di queste alterazioni mediante trattamento con i collageni alterati nelle diverse cellule (Scarica il file).

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